¿Qué es el ADN mitocondrial exactamente y qué lo hace tan especial?

Desde la escuela nos enseñan que el ADN de las células se encuentra en el núcleo, también que, todas las células de nuestro cuerpo tienen el mismo ADN y que este ADN es aportado por nuestros padres (la mitad de nuestros cromosomas provienen de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre). Y no hay dos individuos que posean el mismo ADN, por ende, nos hace diferentes unos de otros.

Las células animales poseen unos compartimentos internos, llamados orgánulos celulares, que se encargan de realizar tareas específicas en la célula. Uno de estos orgánulos es la mitocondria, cuya función más importante es la respiración celular, es decir, oxidar compuestos orgánicos para conseguir obtener energía. Las mitocondrias poseen varias características importantes que las hace un poco diferentes del resto de los orgánulos de las células animales. Por ejemplo, son orgánulos de doble membrana, poseen una envoltura exterior y una envoltura interior. Pero la característica más sorprendente y diferencial es que poseen su propio ADN.

Se trata de un ADN circular de pequeño tamaño, posee alrededor de 16570 pares de bases, frente a los aproximadamente 3000 millones de pares de bases del ADN nuclear. Y posee 37 genes, mientras que nuestro ADN nuclear posee más de veinte mil.

Además, se da una circunstancia curiosa. Aunque tanto óvulo como espermatozoide poseen mitocondrias, durante la fecundación el espermatozoide solo aporta al cigoto su núcleo, su ADN, siendo desechado la mayor parte del citoplasma del espermatozoide y con él, sus mitocondrias. Y aunque consiguiese colarse alguna, pronto será desechada.

Por lo tanto, en un individuo todas sus mitocondrias derivan de las mitocondrias del óvulo, es decir, de las mitocondrias de la madre. Y por eso, todas sus mitocondrias tendrán una réplica del ADN mitocondrial de la madre, idéntico salvo por posibles mutaciones, que si se diera el caso serían absolutamente puntuales. Nuestras mitocondrias, por tanto, nos anclan a una línea familiar materna. Por nuestro ADN mitocondrial podremos determinar no sólo quién es nuestra madre, sino también si pertenecemos a determinada línea familiar, ya que el ADN mitocondrial va pasando de madres a hijos, sin que el ADN aportado por los varones provoque ningún tipo de interferencia.

Además, el ADN mitocondrial procede solo de la madre y no ha sufrido recombinación, que es el proceso que provoca que no existan dos óvulos y dos espermatozoides iguales y que, por lo tanto, no existan dos individuos con el mismo ADN nuclear idéntico (salvo los gemelos homocigóticos y los individuos clonados, si los hubiese). Por último, el ADN mitocondrial es de pequeño tamaño, fácil de manejar, con pocos genes y una región específica ampliamente polimórfica (muy variable) que permite discernir entre individuos que pertenecen a una misma línea familiar.

"Herencia y ADN Mitoncondrial"

El estudio y los avances hechos en el campo de la genética han sido fundamentales. Por años los investigadores se han dado a la tarea de determinar todos aquellos elementos que determinan la herencia. Los estudios han demostrado que el material genético ubicado en los cromosomas a nivel del núcleo del óvulo y del espermatozoide no son los únicos elementos importantes en la definición de los caracteres que constituirán un nuevo individuo. Los científicos están considerando, que algunas estructuras o sustancias a nivel del citoplasma de las células podrían estar involucradas también en la transmisión de la herencia que determinaría la forma y función del cuerpo de un nuevo ser

El descubrimiento del ADN Mitocondrial (ADNmt) ha sido uno de los hallazgos más relevantes sucedidos en la historia reciente de la genética. Mediante su estudio, los científicos han sido capaces de “rastrear” el origen de los seres humanos hasta sus primeros ancestros, viajando millones de años en el pasado. Como ha sucedido en otras oportunidades, estos avances científicos trascienden y son aplicables a otras disciplinas.

"Eva Mitocondrial"

Según la teoría genetista, la Eva mitocondrial habría sido una mujer africana que en la evolución humana correspondería al ancestro femenino que poseía las mitocondrias de las cuales descienden todas las mitocondrias de la población humana actual. Por ello, al seguir la línea genealógica por vía materna de cada persona en el árbol genealógico de toda la humanidad, la Eva mitocondrial correspondería a un único antepasado femenino de la cual diverge toda la población actual de Homo sapiens (seres humanos).

Una comparación del ADN mitocondrial de distintas etnias de diferentes regiones, sugiere que todas las secuencias de este ADN tienen envoltura molecular en una secuencia ancestral común. Asumiendo que el genoma mitocondrial sólo se puede obtener de la madre, estos hallazgos implicarían que todos los humanos vivos descienden en última instancia de una sola mujer, cuando ya habrían existido los primeros y más primitivos Homo sapiens.

Migraciones humanas en todo el mundo (los números indican los milenios antes del presente), según los datos del ADN mitocondrial (que —como sólo se hereda por vía materna— permite analizar las líneas matrilineares); el mapa tiene como centro el polo norte.

"El ADN Mitocrondrial, esclarece la evolución humana" III-Parte

Aunque el genoma mitocondrial es uno de los primeros genomas que fue secuenciado en su totalidad, no fue sino hasta hace poco que la tecnología permitió la obtención de secuencias tan largas como éstas con relativa facilidad y que se hiciera un estudio lo suficientemente grande que utilizase así, genomas enteros. Este estudio se convirtió en un estudio clave importante en el campo de la genética de poblaciones y quizás será el precedente para un nuevo campo de estudio llamado “genómica de poblaciones.” Ingman; encontró que secuenciar un genoma completo es muy complicado, por ende, presenta diversas ventajas en su estudio; donde demuestra que a pesar de que el lazo D estuvo evolucionando a tasas mucho más altas, el estudio del genoma completo, con su ampliada longitud, permitió el análisis del doble de información en sitios polimórficos.

Así mismo, el número de retro-mutaciones y mutaciones paralelas afuera del lazo D fueron prácticamente cero y la tasa de evolución del resto del genoma fue sorpresivamente uniforme entre sitios diferentes, genes diferentes y también entre complejos genéticos diferentes. Entonces, el robusto árbol filogenético reconstruido con esta base de datos de genomas mitocondriales completos da un apoyo fuerte a la teoría del “origen reciente en Africa.” Determina la tasa de substitución de las secuencias genómicas, siendo posible derivar fechas para cada punto del árbol y construir una cronología de eventos en la evolución y migración de las especies. De este estudio se obtuvo la fecha de 171,500 años atrás, fecha que encaja admirablemente bien con la propuesta por la hipótesis del origen reciente en África. Para cada ser humano, el aceptar la multiregionalidad, de esta fecha debería ser mucho más antigua, ya que representaría al ancestro común de Homo erectus, en vez del de Homo sapiens.

"El ADN Mitocrondrial, esclarece la evolución humana" II-Parte

Se presentan dos hipótesis que declaran que Homo erectus evolucionó en África y se dispersó por todo el mundo alrededor de 1 a 2 millones de años atrás. Planteando que, los humanos llegaron a evolucionar de forma simultánea y en diferentes regiones del mundo, a partir de formas arcaicas. En segunda instancia, se dice que el origen reciente es en África, es decir, que existió tal evolución hace 100 a 200 mil años. Por ende, los seres humanos modernos llegaron a colonizar el resto del mundo sin llegar a mezclarse genéticamente con formas arcaicas.

El ADN mitocondrial se encuentra en el núcleo de cada célula del cuerpo humano, y por ende ha sido usado para construir árboles evolutivos. Las mitocondrias tienen su propio genoma de alrededor de 16,500 bases, el cual existe fuera del núcleo de las células. Cada genoma contiene 13 genes que codifican proteínas, 22 tARN y 2 rARN. Tienen una tasa de reemplazo, donde las mutaciones de un nucleótido es sustituido por otro; llegando a ser más alta que el ADN nuclear, lo cual hace más fácil la resolución de diferencias entre individuos cercanamente emparentados. La evidencia de dichos estudios de ADN por lo general apoyan la hipótesis del origen reciente en África, pero estas conclusiones han sido criticadas por falta de apoyo estadístico. Una posible razón es que estos estudios se han enfocado principalmente en los polimorfismos de una sección pequeña del genoma mitocondrial, llamada el lazo D, que contiene alrededor del 7% del genoma mitocondrial. La razón de la popularidad de esta región se basa en su tasa de mutación particularmente alta. Esto permite a los científicos analizar una región relativamente pequeña pero suficiente para resolver las diferencias entre secuencias estrechamente relacionadas.

Fuente: http://www.actionbioscience.org/esp/evolucion/ingman.html

"El ADN Mitocondrial, esclarece la evolución humana" I-Parte

La evolución del Hombre es un tema conocido por todos de una manera muy superficial, se conoce que ha pasado desde el pre-australopitecinos a ser Homo Sapiens; pues bien, el ADN mitocondrial; es de gran importancia en este proceso evolutivo, a pesar de ser un solo cromosoma, dotado de una molécula cerrada circular y dos hebras de ADN enrolladas entre sí. A su vez, para una mayor atención en el proceso de aprendizaje del tema, deben de conocerse una serie de generalidades del estudio que sin tener conocimientos previos del mismo, podría llegar a ser muy confuso. Es por ello que, tomando en cuenta esta problemática, se presenta en este trabajo como aporte didáctico, el realizar afiches informativos actualizados acerca de lo que se conoce como ADN Mitocondrial, haciendo énfasis, en la relación con el Proceso Evolutivo del ser humano, esto con el propósito de que las personas conozcan profundamente todos los cambios que ha sufrido el hombre hasta la actualidad, resaltando el proceso que simplemente se conoce como: “Evolución”.

Ingman (2001) plantea que, una de las preguntas fundamentales que se ha hecho el ser humanos por miles de años, es el saber de dónde proviene. En los últimos cien años, los Antropólogos físicos han provisto respuestas por medio del estudio de las características morfológicas, tales como la forma del cráneo, de los restos fosilizados de los ancestros humanos y protohumanos. En los últimos 15 años aproximadamente, los antropólogos moleculares han estado comparando el ADN de humanos provenientes de regiones diversas con el fin de producir árboles evolutivos. Las mutaciones ocurren en el ADN a una tasa regular y a menudo son pasadas a los descendientes. A nivel del genotipo, estas diferencias hacen al ser humano, único. El análisis de estas diferencias muestra cuán cerca se está emparentado. Sin embargo, los diferentes métodos usados por los antropólogos físicos y moleculares han producido puntos de vista opuestos sobre cómo los humanos modernos pudieron evolucionar a partir de los ancestros arcaicos.

Fuente: http://www.actionbioscience.org/esp/evolucion/ingman.html

"Estructura del Cromosoma Mitocondrial"

**GENOMA MITOCONDRIAL:

*rRNA 12s y rRA 16s: genes que codifican el ARN ribosomal.

*Genes que codifican el complejo I de NADH deshidrogenasa.

*Genes que codifican el complejo IV de citocromo oxidasa.

*Genes que codifican el complejo I de NADH deshidrogenasa.
*Genes que codifican el complejo V (ATP-sintasa).

*Genes que codifican el complejo III (ubiquinona-citocromo b oxido-reductasa).

*Las mutaciones que ocasionan enfermedades se indican con el número de la pareja de bases (p.e. MELAS 3243).