Desde la escuela nos enseñan que el ADN de las células se encuentra en el núcleo, también que, todas las células de nuestro cuerpo tienen el mismo ADN y que este ADN es aportado por nuestros padres (la mitad de nuestros cromosomas provienen de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre). Y no hay dos individuos que posean el mismo ADN, por ende, nos hace diferentes unos de otros.
Las células animales poseen unos compartimentos internos, llamados orgánulos celulares, que se encargan de realizar tareas específicas en la célula. Uno de estos orgánulos es la mitocondria, cuya función más importante es la respiración celular, es decir, oxidar compuestos orgánicos para conseguir obtener energía. Las mitocondrias poseen varias características importantes que las hace un poco diferentes del resto de los orgánulos de las células animales. Por ejemplo, son orgánulos de doble membrana, poseen una envoltura exterior y una envoltura interior. Pero la característica más sorprendente y diferencial es que poseen su propio ADN.
Se trata de un ADN circular de pequeño tamaño, posee alrededor de 16570 pares de bases, frente a los aproximadamente 3000 millones de pares de bases del ADN nuclear. Y posee 37 genes, mientras que nuestro ADN nuclear posee más de veinte mil.
Además, se da una circunstancia curiosa. Aunque tanto óvulo como espermatozoide poseen mitocondrias, durante la fecundación el espermatozoide solo aporta al cigoto su núcleo, su ADN, siendo desechado la mayor parte del citoplasma del espermatozoide y con él, sus mitocondrias. Y aunque consiguiese colarse alguna, pronto será desechada.
Por lo tanto, en un individuo todas sus mitocondrias derivan de las mitocondrias del óvulo, es decir, de las mitocondrias de la madre. Y por eso, todas sus mitocondrias tendrán una réplica del ADN mitocondrial de la madre, idéntico salvo por posibles mutaciones, que si se diera el caso serían absolutamente puntuales. Nuestras mitocondrias, por tanto, nos anclan a una línea familiar materna. Por nuestro ADN mitocondrial podremos determinar no sólo quién es nuestra madre, sino también si pertenecemos a determinada línea familiar, ya que el ADN mitocondrial va pasando de madres a hijos, sin que el ADN aportado por los varones provoque ningún tipo de interferencia.
Además, el ADN mitocondrial procede solo de la madre y no ha sufrido recombinación, que es el proceso que provoca que no existan dos óvulos y dos espermatozoides iguales y que, por lo tanto, no existan dos individuos con el mismo ADN nuclear idéntico (salvo los gemelos homocigóticos y los individuos clonados, si los hubiese). Por último, el ADN mitocondrial es de pequeño tamaño, fácil de manejar, con pocos genes y una región específica ampliamente polimórfica (muy variable) que permite discernir entre individuos que pertenecen a una misma línea familiar.